Publicado 17 de dezembro de 2013 por Equipe Fertility Medical Group. Atualizado 00:57.
O PGD é uma técnica que pode ser usada durante os procedimentos de fertilização in vitro (FIV), com o intuito de analisar cromossomicamente os embriões antes de sua transferência para o útero. Com esta técnica é possível detectar uma série de alterações cromossômicas diminuindo os riscos de abortamento e nascimento de crianças geneticamente afetadas.
Entre a fertilização do óvulo, a implantação e o desenvolvimento do embrião formado muitos fatores estão envolvidos. Com o avanço da ciência, descobriu-se que muitos óvulos fecundados originam embriões geneticamente anormais. Por este motivo, os grandes centros de Reprodução Assistida, preocupados com mais este fator, começaram a analisar geneticamente os embriões formados a partir de técnicas de fertilização “in vitro” (FIV), pelo Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD).
Desde 1995, tem sido empregado com sucesso em nosso centro. Associado com a técnica de FISH (Hibridização in situ por fluorescência), atualmente pode detectar alterações numéricas em até 9 cromossomos (13, 15, 16,17, 18, 21, 22, X e Y).
As trissomias do 16 e do 22 representam a maior causa de abortamentos do primeiro trimestre, juntamente com trissomias envolvendo os cromossomos 13, 15, 17,18 e 21 e as aneuploidias do X e do Y representam 95% das anormalidades pós-natais. Com esta técnica, tem sido possível determinar qual o embrião exibe maior probabilidade de ser cromossomicamente normal e com isso aumentar muito a chance de sucesso.
Além das aneuploidias, a técnica de PGD associada ao PCR pode detectar mais de 200 doenças gênicas, como por exemplo, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, thalassemias, e fibrose cística.
Dentre as indicações clássicas para a realização do PGD podemos citar os casos de falhas repetidas de procedimentos de FIV, abortos de repetição, idade materna avançada (superior a 40 anos), presença de fator masculino grave e doenças genéticas familiares.
O processo todo exige que o casal passe por um tratamento de reprodução humana assistida de alta complexidade (FIV), no qual a mulher terá os óvulos recuperados por punção ovariana sob anestesia (oócitos em metáfase II) após estímulo ovariano controlado com hormônios. Os óvulos são fertilizados após a injeção de um espermatozoide através da ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide).
Os embriões são mantidos em laboratório específico e no terceiro dia após a fertilização, no estágio de seis a oito células, é realizada biópsia embrionária, com extremo cuidado a fim de não comprometer a adesão e integridade das células remanescentes dentro do embrião.
Os cromossomos contidos no núcleo das células são visualizados, sendo possível assim conhecer os embriões que, por exemplo, apresentem a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) ou todo o conjunto cromossômico triplicado. É também possível saber o sexo daquele embrião de onde foi retirada a célula analisada e, assim evitar doenças que sejam transmitidas de mãe para filho, como a hemofilia do tipo A. Após o resultado da análise genética, embriões com cromossomos numericamente normais são transferidos para o útero materno.
